小儿新陈代谢
我们的专家团队在 代谢遗传学诊所 诊断和提供综合护理的儿童遗传性代谢紊乱, also known as 天生的新陈代谢错误. 儿童转介到我们的诊所评估潜在的潜在遗传性代谢紊乱目前与广泛的问题, 包括无法茁壮成长, vomiting, hypoglycemia, 精神状态改变，反复出现无法解释的疾病.
此外，我们评估新生儿异常的新生儿代谢筛查结果. 几乎所有在马里兰州出生的婴儿都接受了50多种遗传性代谢疾病的筛查，如果及早发现，这些疾病是可以治疗的. 我们代谢遗传学诊所的专家会立即评估筛查异常的新生儿, 确定新生儿筛查是假阳性还是婴儿真的受到了影响, 并及时开始治疗.
我们的专家团队在 溶酶体贮积病中心 努力准确诊断溶酶体贮积病，并根据您的需要提供治疗方案.
Parent Resource
Our Team
Faculty
-
Ada Hamosh, M.D., M.P.H.
- Dr. Frank V. Sutland儿科遗传学教授
- 遗传医学教授
- 儿科教授
Expertise: 采购产品遗传学，遗传学和遗传疾病，医学遗传学，医学遗传学-遗传疾病
遗传咨询师
格斯里，凯尔西，M.G.C., C.G.C. -注册遗传咨询师
专业知识、疾病和条件: 代谢紊乱，遗传性出血性毛细血管扩张，普通遗传学
沙茨，克里斯塔，M.S., C.G.C. -注册遗传咨询师
专业知识、疾病和条件: 新生儿溶酶体贮积症筛查, 先天代谢错误, 线粒体疾病, 儿童和成人遗传学, 1型和2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病, 小儿神经学
营养专家
邓普西，安吉拉，R.D., L.D.N., C.N.S.C. -高级营养师
专业知识、疾病和条件: 先天性代谢错误，线粒体疾病，急慢性营养支持
科尔纳，塞利德，M.S., R.N. -高级研究护士
专业知识、疾病和条件: 先天性代谢错误，母体苯丙酮尿症
更多信息，请访问 约翰霍普金斯代谢遗传学诊所.
我们治疗的疾病
- 新生儿异常筛查
- 精神状态改变
- Cardiomyopathy
- 发育迟缓，智力残疾
- Epilepsy
- 未能茁壮成长，生长迟缓
- 进食不耐受，复发性 vomiting
- Hypotonia
- Liver disease
- 肌肉无力，肌肉崩溃
- 神经功能的进行性恶化
- Recurrent hypoglycemia
- 反复出现不明原因的疾病 dehydration and acidosis
我们也诊断和治疗有各种各样的 代谢条件.
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Appointments
仅限代谢紧急情况
联系代谢遗传学诊所的一名值班人员, 推荐十大正规网赌平台和医疗服务提供者应该打电话 667-239-0265 (每周7天，每天24小时提供服务).
代谢紧急情况可能包括高氨, 代谢性酸中毒, 苯丙酮尿症或其他先天性代谢疾病患者的异常新生儿筛查与妊娠. 请求将其他医院的住院推荐十大正规网赌平台转到约翰·霍普金斯卫生系统的医院, call the 霍普金斯接入线.
Location
David M. 鲁宾斯坦儿童健康大楼
200 N. Wolfe Street
巴尔的摩，马里兰州21287
电话:410-955-3071
传真:410-614-9246