基底细胞痣综合征(也称为Gorlin综合征或基底细胞瘤癌)增加卵巢肿瘤和皮肤癌的风险。, 一种罕见的常染色体显性癌症遗传综合征. 与基底细胞痣综合征相关的特征可能包括:

• 20岁前患2个以上基底细胞癌(皮肤外层的癌症)

• Cysts in the jaw

• 面部特征

• 颅骨钙化(在x射线上可见的颅骨外观的变化)

• 手掌和脚底的凹坑

• 头大症(头大) 

• 肋骨或脊椎异常

• 儿童时期患成神经管细胞瘤(恶性脑肿瘤)的风险增加

• 心脏或卵巢纤维瘤(良性或非癌性肿瘤)风险增加

基底细胞痣综合征是由肿瘤抑制基因PTCH1的变化引起的. 这个基因位于第9号染色体上. 这种基因的突变可能会增加患某些癌症的风险.

PTCH1的分子基因检测可用于临床. 

肿瘤抑制基因通常控制细胞生长和细胞死亡. 每个人出生时都有两个肿瘤抑制基因, 一个从母亲那里继承，一个从父亲那里继承. 肿瘤抑制基因的两个拷贝必须被改变, or mutated, 在一个人可能患上癌症之前. 基底细胞痣综合征的第一个突变要么遗传自母亲，要么遗传自父亲. 这种情况发生在70%到80%的病例中. 在20%到30%的病例中，第一个突变不是遗传的. 这是第一次出现 (de novo). Whether de novo 或者遗传，这第一个突变从受孕开始就存在于身体的所有细胞中. 它被称为种系突变.

一个有生殖系突变的人是否会患上癌症，以及癌症会在哪里发展，取决于第二次突变发生在哪里(哪种细胞类型). 例如，如果第二个突变发生在皮肤上，那么皮肤癌可能会发展. 如果它在卵巢，那么卵巢癌可能发展. 肿瘤的发展过程实际上需要多个生长控制基因的突变. 丢失PTCH1的两个拷贝只是这个过程的第一步. 导致这些额外突变的原因尚不清楚. 可能的原因包括化学物质, physical, 或生物环境暴露(如阳光)或细胞自我复制时的偶然错误.

一些遗传了种系肿瘤抑制基因突变的人可能永远不会患上癌症. 这是因为它们从来没有得到第二次必要的突变来破坏基因的功能并开始肿瘤的形成过程. 这可能会使癌症似乎在一个家庭中跳过几代人. 但实际上，突变是存在的. 有PTCH1突变的人, 不管他们是否会患上癌症, 有50%的机会将突变遗传给他们的每个孩子.

同样重要的是要记住，负责基底细胞痣综合征的基因并不位于性染色体上. 因此，突变可以遗传自母亲一方或父亲一方的家庭.

如果你有癌症家族史, 与你的医疗保健提供者讨论这个问题，询问你是否应该筛查家族性癌症综合征和某些肿瘤的发展.